Um dos maiores estudos genéticos sobre câncer já realizados no Brasil trouxe um alerta que pode mudar a forma como milhares de famílias lidam com a doença. A pesquisa identificou que cerca de 10% dos pacientes analisados carregavam mutações hereditárias capazes de aumentar drasticamente o risco de desenvolver câncer — alterações que também podem ser transmitidas para filhos, irmãos e outros parentes próximos.
O levantamento foi publicado na revista científica The Lancet Regional Health – Americas e analisou o genoma completo de 275 pacientes diagnosticados com câncer de mama, próstata e intestino atendidos em hospitais públicos das cinco regiões do país.
O trabalho integra o projeto Mapa Genoma Brasil, iniciativa ligada ao Ministério da Saúde e coordenada pelo Hospital BP, em São Paulo.
Além de revelar a presença dessas mutações hereditárias, o estudo mostrou que a descoberta genética pode alterar imediatamente o tratamento dos pacientes.
Nos casos de câncer de mama, por exemplo, pessoas com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 podem responder melhor a medicamentos específicos conhecidos como inibidores de PARP, usados para atingir tumores ligados a falhas genéticas hereditárias.
Já pacientes com câncer de intestino e alterações em genes como MLH1, MSH6 e PMS2 podem apresentar melhor resposta à imunoterapia, tratamento que estimula o próprio sistema imunológico a combater o tumor.
Segundo os pesquisadores, o maior impacto da descoberta vai além do paciente diagnosticado. Entre os familiares que aceitaram fazer testes genéticos após a identificação das mutações, quase 40% também carregavam as mesmas alterações no DNA, mesmo sem apresentar sintomas da doença.
Esse rastreamento precoce permite iniciar protocolos preventivos e acompanhamento médico antes mesmo do surgimento do câncer.
Os cientistas destacam que determinadas mutações elevam significativamente os riscos ao longo da vida. Alterações no gene BRCA1, por exemplo, podem elevar o risco de câncer de mama para até 85% e de câncer de ovário para cerca de 60%.
Outro destaque do estudo foi a identificação recorrente da mutação TP53 R337H, associada à Síndrome de Li-Fraumeni, condição genética rara ligada ao desenvolvimento precoce de vários tipos de câncer.
Pesquisas anteriores já haviam apontado que essa mutação possui forte presença no Brasil, especialmente nas regiões Sul e Sudeste, devido a um ancestral comum que teria vivido há aproximadamente 300 anos.
Os pesquisadores também chamam atenção para um problema importante: a maioria dos bancos genéticos usados mundialmente é baseada em populações europeias, o que dificulta análises mais precisas em países miscigenados como o Brasil.
Entre os participantes do estudo, quase 59% se declararam pardos, refletindo a diversidade genética da população brasileira.
Apesar dos avanços, especialistas alertam que o acesso a testes genéticos ainda é limitado no Sistema Único de Saúde (SUS). O país possui menos de 500 médicos geneticistas para atender uma população de mais de 200 milhões de habitantes.
Segundo os pesquisadores, a ampliação do rastreamento pode começar com medidas mais simples, como aplicação de questionários sobre histórico familiar em unidades de saúde para identificar pacientes com maior risco hereditário.
Especialistas reforçam que casos de câncer de mama, ovário, próstata ou intestino em parentes próximos, principalmente antes dos 50 anos, podem ser sinais de predisposição genética e devem ser investigados.
A expectativa é que os dados do estudo sirvam de base para futuras políticas públicas voltadas à incorporação de testes genéticos e acompanhamento preventivo no SUS.
